Majoritatea formelor de hemofilie se transmit pe cale genetică (în general la băieți, prin transmiterea hemofiliei de la mamă), însă există și forme în care nu este observat un istoric familial specific. În aceste situații, s-a observat o modificare la nivelul unei gene care este asociată cu această afecțiune, fără a exista un fond genetic cunoscut, sau hemofilia a fost declanșată în momentul în care sistemul imun poate ataca factorii de coagulare (scleroză multiplă, boli autoimune etc.).

Prin definiție, hemofilia se manifestă prin faptul că sângele nu se coagulează în mod corespunzător, din cauza lipsei unor proteine care reprezintă factorii de coagulare a sângelui. Astfel, în cazul unui pacient care suferă de hemofilie, se pot declanșa numeroase manifestări, în diverse zone ale organismului. De exemplu, în cazul unui traumatism (minor sau major), este important ca sângele să se poată coagula rapid, pentru a proteja organele și țesuturile și pentru a se evita o hemoragie internă amplă, ce poate pune în pericol viața pacientului. 

Exista mai multe tipuri de hemofilie, după cum urmează:

• hemofilie de tip A – se bazează pe o deficiență a factorului VIII;
• hemofilie de tip B – se bazează pe deficiența sau absența factorului IX;
• hemofilie de tip C – este cea mai rară formă de hemofilie și se bazează pe deficiența factorului XI.

Pe lângă ce este hemofilia, mai precis în afară de definiția despre ce boală este și din ce cauze apare, este esențial să se cunoască următorul aspect: există mai multe simptome pe care le poate avea un astfel de pacient, în funcție de nivelul factorilor de coagulare. De pildă, dacă acest nivel este redus, hemofilia poate reprezenta un motiv de îngrijorare doar în cazul unui traumatism sau al unei intervenții chirurgicale. Însă, există pacienți cu hemofilie, care au un deficit sever de factori de coagulare și, în acest caz, pot apărea hemoragii spontane sau alte dureri, care nu sunt determinate de o cauză traumatică (pot apărea sângerări subite și inexplicabile, vânătăi, dureri ale articulațiilor, sângerare a mucoasei nazale, sânge prezent în urină sau în scaun etc.). De asemenea, tot în cazul pacienților care suferă de hemofilie severă, pot apărea hemoragii cerebrale survenite în urma unor lovituri la cap. În această situație, simptomele pot fi de următoarele tipuri: dureri de cap, vărsături, somnolență, vedere dublă, letargie, convulsii, slăbiciune subită etc.